华大基因黄辉:他们的生命故事,我的心路历程

本文作者为黄辉博士,华大基因临床遗传咨询负责人,在SCI发表论文10多篇。本文首发于“中国罕见病”微信公众号,经作者同意刊发于此。

2016年2月29日是国际罕见病日,华大基因发起了以“爱不罕见,我们同并相联”为主题的罕见病公益活动,征集100位罕见遗传病患者,每位患者拥有2个家属的Sanger验证免费名额,总共将至少有300人获得免费的基因检测或遗传咨询服务。


结缘罕见病:病友们的生活,喜与乐、忧与愁都沁入到我的生命中

今年已经是我在华大基因从事罕见病方面工作的第4个年头了,算起来时间也不长,但回望一下,我的几件“人生大事”都是在华大完成的:结婚、生子、这些年与罕见病的种种缘分以及我所经历的成长。

记得2011年从香港中文大学博士毕业时的我,意气风发,脑袋里盘旋考虑的无外乎名校留学深造、名企实践镀金、发表文章影响因子爆表…等大家都趋之若鹜的香馍馍。机缘巧合,在中大的荷塘信步畅想人生时接到了华大充满信念理想的入职邀约,便开始了我在华大罕见病研究的工作——基因检测技术研发、研发成果转入临床应用。

在我投身华大的几年间,基因技术迅猛发展,许多基因检测产品都慢慢成熟并逐步进入临床。对于这种新兴的检测手段,检测结果存在复杂性,急切需要专人为医生及病友提供支持,例如:各类复杂的临床情况应选择哪种检测,检测结果怎样理解。为了解决这种迫切的需求,我们团队在祁鸣教授的带领下率先在国内开展了遗传咨询服务和培训等工作。

遗传咨询指南告诉我:遗传咨询除了坚实的知识体系,还需要伦理学与心理学作为基石,应当以病友的利益为先,保护他们的隐私,帮他们解释结果并分析利弊,提供可选择的建议,尊重他们做出的抉择,帮他们打气加油!渐渐地,这些知识与规则不再是一堆冰冷的概念,而是我内心无法违背的真实的声音!

以前做科研,各种疾病对于我来说是恒温箱里一瓶瓶细胞,是动物房里一箱箱小白鼠,是电脑里一串串数据,是Pubmed里一篇篇文献,而担当起遗传咨询师这个角色后,我和医生、病友之间零距离了,我面对的是一个个鲜活的生命,是一段段揪心的故事,他们出现在我的邮件中、微信里,融入到我的工作中、生活里,他们的生活,他们的喜与乐,忧与愁都沁入到我的生命中。

艰辛满路:罕见病家庭犹如深海中飘摇的小帆船,焦灼而孤单

2014年初我们团队开始遗传咨询的工作,而也是在这年初我怀上了宝宝,在孕育他的过程中,我历经了许多揪心的故事,见证了许多生离死别的惆怅。

2014年9月“拇指姑娘”媛媛的报道引起了社会的关注,华大也跟媛媛妈约好9月5日取样进行基因检测,当我带着肚子里四个月的宝贝赶到媛媛家时,才知道她已于早晨离开我们了,房间里的妈妈抱着媛媛瘦小的身体悲恸欲绝。稍感欣慰的是9月19日,我们查明了媛媛为Costello综合征,一种非常罕见的常染色体显性遗传病,目前世界上仅有300多例患者被报道。

媛媛妈是一位伟大的母亲,媛媛过世后,她将捐助给媛媛的基金退还,说要给更需要的人。随着检测结果的公布,我们又收到许多罕见病家庭的求助信,这些家庭犹如深海中飘摇的小帆船,焦灼而孤单,在极力寻找着灯塔的微光。其中有一例跟拇指姑娘非常类似,经我们检测为Cardiofaciocutaneous综合征,该病与Costello综合征表型有重叠。2015年8月深圳又出了“冻龄男婴”龙龙的报道,还是媛媛妈微信告诉我的,说又有一个深圳的男孩,怀疑跟媛媛一样的病,最终经我们检测确诊了龙龙也为Costello综合征。

这一年多,我经历了很多“他们”的故事,腹中的生命让我领悟孕育的艰辛与喜悦,也能体会不惜倾其所有去保护他的无悔。由于罕见病的“罕见”,病友们在确诊和治疗的道路上困难重重,很多病友跟我诉说,他们求医所踏遍的足迹,从小城市小医院到大城市大专家,从国内到国外,一路艰辛但得到的却往往是失望乃至绝望,但他们的执着、他们的希望从这些刻骨的疼痛中涅槃,支撑他们的信念从不曾减弱,他们努力在这片不完美的荒野走出自己的路!

我们的家园:因为我们紧紧靠在一起,所以并不孤单

这些年,我有幸认识了一些病友之家,没有悲天悯人的哀怨,没有世俗的谋划算计,他们的大家庭中充满了温暖与欢声笑语,是上天的缘分让他们相聚在一起,还有比这更让人感到安全与窝心的么?因为我们紧紧靠在一起,所以并不孤单。

2012年研发眼科芯片,8月份在深圳举办国际遗传性眼科会议,我得以认识视网膜色素变性之家(RP之家)这个温馨的大家庭,很开心他们把我当作家人一样,咨询病情之余会跟我唠嗑拉家常,还有找我介绍对象的呢。

2015年11月,深圳某眼科医院举办白化病科普讲座,邀请我为病友们讲课。清晨,眼科医院的大厅里,雪白皮肤和闪烁着金色头发的小人儿们欢快地跑着、闹着。家长们热切地跟我聊着,我面对这样一群可爱的孩子,常规那套“利用产前诊断预防此病患儿出生,降低出生缺陷”此类的说辞,听上去真有些残忍,何谓病何谓患,而怎样又算是缺陷呢?有家长说,若检测出来下一个也是白化病的宝贝,她也会选择要的,宝贝虽然有些缺陷,但带来了满满的幸福。希望是船,善良是帆,我们希望能提供给这些孩子们充满爱的帆船,帮助他们实现心中的梦想,使这些被太阳温暖遗忘的天使们幸福成长。

努力未来:科学家们会为这些沉甸甸的期盼加倍努力,回报大家给予的信任与依赖

罕见病的发生就是那么让人措手不及,但命运既然已经做了安排,不妨在坦荡接受中寻求快乐,在悲喜交集的岁月里换种心情、换种眼光去看待,会发现“苦难也是化了妆的祝福”,我们若能不惧怕风雨兼程,就能收获不同的风景!

他们给予了我对生命坚韧的体会,对感恩与珍惜的感悟,懂得了理解与原谅,而我希望能倾尽自己有限能力为他们助力,相比之下,世人搏命追逐的名利权钱瞬时飘渺起来。

古罗马的哲学家塞内卡说过:“生命如同寓言,其价值不在长短,而在内容。”生命只有焕发光彩,方不辱没生命的意义。更何况我们还有未来,还有那值得期许与等待的未来,我们的科学家们会为这些沉甸甸的期盼加倍努力,来回报这些生命所给予我们的信任与依赖!

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