数百万换一年寿命,庞贝氏病患者该如何向阳而生?

好莱坞有一部电影《良医妙药》,讲述了一位父亲为了挽救身患庞贝氏病的儿子和女儿,放弃原本稳定的生活,从一家大公司辞职办厂研发新药的故事。

 

这个故事改编于真实事件。在上世纪90年代,一位来自中国台湾的“富二代”辜成允,在美国结识了一位华人医药专家陈垣嵩。两人一拍即合,合作研发了庞贝氏病特效药Myozyme(美而赞)。

 

当年的一腔热血,如今已变成全球庞贝氏病患者生存的希望。

 

01 什么是庞贝氏病?

 

庞贝氏病 (Pompe disease,PD),又称为糖原贮积病II型 (Glycogen storage disease type II),是一种罕见的常染色体隐性遗传病

 

患者由于17号染色体上的GAA基因发生致病性突变,导致体内缺少一种重要的溶酶体酶——酸性α-葡萄糖苷酶 (acid α-glucosidase,GAA),使得糖原在细胞内大量积累,损伤心肌、骨骼肌和中枢神经系统。

 

庞贝氏病根据患者发病的年龄及是否存在心肌病变,分为两种类型:婴儿型晚发型

 

婴儿型在1岁前发病,是最严重的类型。此类患儿体内GAA酶活性不足1%。如不干预,多数患儿在18个月内因心脏和呼吸衰竭死亡。

 

晚发型在1岁后的任何时候起病,一般不累及心脏。患者在发病初期可表现为肌肉疼痛、易疲劳、运动不耐受,后可出现呼吸肌无力,最终依赖轮椅和呼吸机生活,呼吸衰竭是最主要的致死原因

 

据报道,全球范围内庞贝氏病的新生儿发病率约为1:30,000~1:10,000,中国台湾地区可达1:16,919,中国大陆目前还没有准确的流行病学数据。

 

02 一年药费上百万,患者有药用不起

 

相比于大多数其他罕见病患者,庞贝氏病患者走出了“无药可医”的困境,但却面临着“用不起药”的窘境。

 
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酶替代疗法示意图

 

目前治疗庞贝氏病的主要手段是酶替代疗法(Enzyme Replacement Therapy,ERT),其原理是将人工合成的酸性α-葡萄糖苷酶注射进入患者体内,替代缺陷酶发挥功能,以达到治疗的目的。酶替代疗法可显著减缓庞贝病患者的疾病进展。

 

目前,美国食品药品监督管理局 (FDA) 批准了2款用于治疗庞贝氏病的药物:Myozyme和Lumizyme。

 

华人医药专家陈垣嵩研发的Myozyme于2006年获得欧盟医药管理局(EMEA)和美国食品药品监督管理局(FDA)批准上市,并于2017年正式进入中国市场。

 

Myozyme规格50mg/瓶,市场售价5500元左右/瓶,患者用量20mg/kg,每两周用一次药。患者必须终生用药,而一年下来的治疗费用就高达200至300万元,终生用药的费用高达上亿元

 

目前,这款“天价药”尚未被纳入国家医保目录,全国仅少数地区将其列入医保或纳入地方大病保险或医疗救助范畴。虽然患者可享受一定程度的报销,但是很多家庭仍然无力支撑。以济宁市为例,一年近300万的药费只能报销50万左右,药价仍然是患者不能承受之重。

 

03 面对高昂的治疗费用,该怎么办?

 

高昂的治疗费用是很多庞贝病患者求生的“拦路虎”,因此,遗传咨询和产前诊断具有重要意义。

 
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庞贝氏病的临床诊断思路

 

测定GAA酶活是诊断庞贝氏病的首选方法,基因检测可帮助鉴别疾病亚型和假性缺陷等位基因,具有重要意义

 

早期诊断,尤其是症状前诊断,早期酶替代治疗可显著改善婴儿型的预后,而新生儿筛查是实现早诊断早治疗的最佳途径

 

台湾地区早在2005年就开展了世界上首个庞贝氏病新生儿筛查项目,2015年美国正式将庞贝氏病纳入“推荐统一筛查目录 (Recommended Uniform Screening Panel)”,目前美国华盛顿、密苏里、伊利诺斯纽约等州,以及日本、奥地利、巴西等多个国家和地区已启动了相关的新生儿筛查项目或试点研究。

 

庞贝氏病新生儿筛查多采用串联质谱法或荧光法检测干血滤纸片中GAA活性,其中串联质谱法凭借其高灵敏度高特异性可同步筛查多种新生儿溶酶体贮积症等优势,在越来越多的国家中得到广泛应用。

 

尽管我国还没有开展大规模的庞贝氏病新生儿筛查,但社会各界对于庞贝氏病的关注正在不断增加,2013年《糖原贮积病II型诊断及治疗专家共识》发布,2018年庞贝氏病被收录于《第一批罕见病目录》。

 
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庞贝氏病患者王唯佳正在学习图片来源:新京报

 

2020年8月,庞贝氏病患者王唯佳以662分的成绩被南开大学录取,引起了广泛关注。

 

“世界以痛吻我,我却报之以歌”。王唯佳的“奇迹”是众多残疾考生圆大学梦的生动写照。我们感慨之余,更要看到“奇迹”的背后是社会进步的表现。

 

04 如何守护新生儿健康?

 

通过新生儿溶酶体贮积症早期检测,可及时发现患儿,从而实现尽早干预和治疗。此外,该检测可用于相关疑似患儿的辅助确诊,同时可对新生儿溶酶体贮积症患者治疗前后进行酶活监测,辅助临床治疗效果评估。

 

参考资料:

[1]https://mp.weixin.qq.com/s/iww650W90lfhOHxCYI2yCg

[2]http://ybj.ah.gov.cn/content/article/145994111

[3]https://mp.weixin.qq.com/s/rwmGokrlHpFwMaaR4AE0yw

[4]https://mp.weixin.qq.com/s/lCtzohqP5Yippn1w_-AEjA

本文转载自公众号:华大基因

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