每10人就有1人得病,下一个被糖尿病盯上的会是你吗?

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近日,世界首例接受干细胞治疗的1型糖尿病患者,成功实现了自体产生胰岛素,降低了91%的外用胰岛素使用量。而关于“越来越多的2型糖尿病患者不进行手术成功‘逆转’糖尿病”的消息更是让糖尿病患者重燃“治愈”希望。

 

世界范围内约有4.63亿的糖尿病患者,其中90%是2型糖尿病患者,且具有日渐年轻化的趋势。

 

而区别于1/2型糖尿病之外的,最容易被忽略的糖尿病,则是由基因突变导致的遗传性单基因糖尿病,目前仍只能通过药物及生活方式干预来缓解。

 

换言之糖尿病并非一种“老年病”,它的发病风险几乎贯穿着全生命周期。

 

为了防控糖尿病,华大基因研发了糖尿病单基因检测及糖尿病用药指导系类检测服务,并致力于糖让糖尿病基因检测人人可及,为糖尿病防控事业贡献基因科技力量。

 

“降低体重”就能脱离药物干预?

 
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“一旦患上,终身伴随”的糖尿病仅靠减轻体重,就可以“逆转”?

 

苏格兰科学家们调查了超过16万名30岁以上的2型糖尿病患者。发现大概有5%的人因血糖指标趋于正常化而进入缓解期,虽然这部分人群没有接受减肥手术或者降糖治疗,但是他们的自诊断以后体重减轻较大,血糖水平不断趋向正常值。

 

研究者表示,虽然有的患者实现了对2型糖尿病的缓解。但同时也要确认,对糖尿病的缓解可能不是永久性的。

 

截至2019年,全球共有4.63亿人患有糖尿病,而中国更是糖尿病发病大国,患病人数约1.298亿,糖尿病前期患病率为 35.2 %,即 10 个人中有 3 个人属于糖尿病前期。

 
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在如此庞大的基数面前,药物治疗及生活干预依旧是糖尿病患者的常规治疗手段,自胰岛素诞生至今已有百年,基于这个人类与糖尿病斗争史上里程碑式的发明,人类已研发出多种治疗糖尿病的药物。

 

然而不同类别的药物作用机制既有区别也有重叠,不同的个体对药物的反应及适配性不尽相同,因此如何合理用药以达到协同增效、降低风险、减少损失也是一门学问。

 

为了最大程度了解糖尿病患者与药物的适配情况,华大基因基于基因检测领域的多年潜心钻研,研发了“华大基因糖尿病用药指导基因检测”,可针对13种常见糖尿病治疗药物进行检测,辅助临床判断患者适用药物,是否会出现药物不良反应,患者所需剂量等,推动精准诊疗的发展。

 

忽视的糖尿病

 

据预测,2045年,全球糖尿病患者人数将升至7亿。

 

在如此严峻的形势之下,预防糖尿病发生是控制糖尿病患者的比例不断攀升的重中之重,已越来越成为大众共识。

 

作为一种遗传性疾病,有糖尿病家族史的患者比没有家族史患者的发病率高出3~40倍。

 

在正常人群中,糖尿病的患病率为1%~5%,但对于双亲均患糖尿病的人来讲,其子女患糖尿病的几率超过50%。

 
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除此之外,单基因突变也可能造成胎儿携带具有遗传性质的先天性糖尿病。

 

早前,华大基因曾为一位血糖值高达27.3mmol/L(正常范围为2.2-6.9mmol/L)的新生儿进行单基因糖尿病基因检测,发现该新生儿与糖尿病相关的KCNJ11基因上有一个已知的致病突变。这个突变导致β细胞异常,进而使胰岛素分泌不足导致了糖尿病的发生。

 

这是一种罕见的新生儿糖尿病,可以通过磺胺类药物治疗,促进胰岛素分泌。

 

华大基因的检测明确了致病原因,为该新生儿个体化治疗提供了分子遗传学依据。

 
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为了更好地守护生命健康,华大基因针对不同系统或疾病,开发了一系列单基因遗传病的检测。可检测4000多个基因,涉及3000多种疾病。测序覆盖度95%以上,准确度达99%。

 

截至2021年6月末,华大基因已为超过940万人提供无创产前基因检测。在全球范围内,华大基因生育健康业务已经布局60多个国家,全方位助力全球出生缺陷防控事业发展。

 
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11月14日是世界防治糖尿病日,糖尿病是一种常见病、多发病,已成为现代疾病中的第二杀手,它对人体的危害仅次于癌症。

 

世界卫生组织已将糖尿病列为三大疑难病之一,目前世界各国共有约4.63亿人患有糖尿病。对一些高发地区来说,糖尿病造成的经济损失不亚于大范围传播的流感病毒。

 

据预测,到了2025年,75%的糖尿病患者将集中在发展中国家。

 

因此,将防控糖尿病的端口前移,做好糖尿病单基因遗传筛查,对备孕家庭尤其是有糖尿病家族史的家庭具有重要意义。

 

而对于已经患有糖尿病的人群来说,精准用药不仅可以更大程度地缓解糖尿病,也是减轻经济负担的重要举措。

 

基于守护人类全生命周期健康的展望,华大基因一直致力于让基因检测成为人人可及的民生项目,让基因科技发展的果实惠及更多人群。

 

参考文献:

1.Epidemiology of type 2 diabetes remission in Scotland in 2019: A cross-sectional population-based study

https://journals.plos.org/plosmedicine/article?id=10.1371/journal.pmed.1003828

2.Vertex Announces Positive Day 90 Data for the First Patient in the Phase 1/2 Clinical Trial Dosed With VX-880, a Novel Investigational Stem Cell-Derived Therapy for the Treatment of Type 1 Diabetes

https://news.vrtx.com/press-release/vertex-announces-positive-day-90-data-first-patient-phase-12-clinical-trial-dosed-vx

3.人民网:专家答疑:糖尿病会遗传吗?http://health.people.com.cn/n/2015/0504/c14739-26942833.html

本文转载自公众号:华大基因

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