让我们一起打破无声世界的“玻璃墙”!

打破无声世界的《玻璃墙》!

      ——中国残联副主席刘再军先生

 

@北京 手语咖啡厅

点单处的电子屏幕上会显示这样的提示:“我们听不见您的声音,但我们很乐意为您服务。”手语咖啡师小陈已经成功晋级为“咖啡大师”佩戴上了黑色围裙,他的服务质量并未有一丝折扣。他的梦想是成为门店主管。

 
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@杭州 网约车

沈师傅车上前后有两块提示牌:“您快到目的地时请示一下或轻拍我的肩膀。”带着助听器认真开车的他常收到乘客的赞誉和鼓励。他的理想是赚够钱贷款买一辆电动车。

 
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@南京 外卖

骑手小鲍和他的兄弟们有一个响亮的名号“无声军团”,他们提前为取餐、延误、撒餐、感谢等各种情况编辑好短信,不仅帮助腿脚不好的老人丢垃圾,还在疫情期间坚持为医院跑单。小鲍的梦想是当单王做站长。

 
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这样的真实故事还有很多很多,在无声世界里的他们,用自己的坚强和智慧,不断地打破自己人生中的“玻璃墙”,融入社会的同时创造着更大的价值。他们用自己的善良和友好,去理解并包容平时遇到的误解,给这个世界带来更多温暖。他们用自己的努力和拼搏,让我们知道,他们需要的不是特殊照顾,而是尊重和平等的对待。

 
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9月26日是国际聋人日。今年世界聋人联合会 (WFD) 定义的主题为:为生机蓬勃的聋人社区庆祝——Celebrating Thriving Deaf Communities[1],中国聋人协会的活动主题为:打破玻璃墙,促进社会全面进步[2],正如中国残联副主席刘再军先生所说,聋人和健听人之间有一面“玻璃墙”,聋人能够看见外面的所有事物,却无法知道都是些什么,因此我们要一起携手打破这堵“玻璃墙”[3]

 

2021年3月3日,世界卫生组织 (WHO) 发布了有史以来第一份《世界听力报告》,卷首即向我们展示了一个美丽新世界——在这个世界中,没有人罹患本可预防的听力损失,而那些患有听力损失的人可以通过康复、教育和社会权利的赋予实现其全部潜能。[4]

 
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以“基因科技造福人类”愿景,坚持“科普即公益”理念的华大人,多年来致力于以科技的力量和公益的温度,为我国的出生缺陷防控事业添砖加瓦。

 

自2016年以来,华大基因联合各地政府、残联、卫健委和医疗机构,在北京、上海、广东、武汉、河北、江苏等省市累计开展了上千场大型耳聋基因检测公益义诊活动,提供免费的遗传性耳聋基因检测、基因组咨询和面向大众的疾病科普宣传。同时,为适应疫情防控常态化形势,华大基因倾情打造“一切为了孩子”系列公益直播课程,邀请了数十位我国耳聋防控领域临床权威专家作为主讲嘉宾,讲授专业的爱耳、护耳知识,加强大众对遗传性耳聋的了解。

 
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WHO统计显示,全球大约有4.66亿人患有残疾性听力损失,其中3,400万是儿童。中国是世界上听力残疾人数最多的国家[5]。2006年人口抽样调查显示,我国听障人群达2,780万人,居各类残疾之首,这其中,0-6岁的听障儿童约有13.7万人[6]。在所有致聋原因中,遗传因素是导致聋儿出生的主要原因,其比例高达60%[7]

 

自1994听力筛查在中国普及以来,我国的新生儿耳聋防控取得了卓越成效。

 

每位新生儿宝宝在出生后3天内都要进行听力筛查,听力筛查主要以耳声发射和听性脑干反应为主,它将患儿的平均诊断时间从1-2岁,提早到3-6个月,为临床医生争取到更好的听力诊断干预节点。

 

2014年美国ACMG学会在《听力缺陷临床评价及病因诊断指南》中,指出基因检测是进行耳聋病因诊断,并实施个体化康复的有效策略。

 

2019年国家卫健委发布《罕见病诊疗指南 (2019年版)》,指出儿童迟发型听力损失不易被听力筛查发现,影响患儿听觉言语发育,是制约家庭和社会和谐发展的因素,听力基因联合筛查体系将真正大幅度降低我国因聋致哑、致残的发生。基因检测辅助听力筛查,则能更好地“查漏补缺”,将这类风险和隐患尽可能地降至最低。

 

截至目前,华大基因已为超过450万名新生儿和成人提供了遗传性耳聋基因检测服务,发现数千名先天性耳聋及迟发性耳聋受累者,为这些聋儿和迟发性耳聋受累者提供了早发现早治疗的机会,为精准防聋控聋提供解决方案。

 

今年的“国际聋人节”,华大基因将继续联合各地行政机构、残联、医疗机构和公益组织,在全国范围内开展主题为“守护妇幼健康,共谱百年华章”的公益活动,为广大百姓提供专业的基因科普宣传和免费的耳聋基因检测服务。

 

希望通过社会各界人士不懈的努力,让基因检测技术人人可及、人人可享,让每个孩子和家庭都能拥有平等而更加美好的生命体验,让我们携手打破“玻璃墙”,共创美好未来!

 

参考文献:

[1] https://wfdeaf.org/iwdeaf2021/ International Week of the Deaf People 2021.

[2] http://www.zglx.org.cn/zzjg/xxgk/ndgzbg/202104/t20210412_678438.html, 中国聋协2021年工作计划.

[3] 吴漫. 刘再军打破无声世界的《玻璃墙》[J]. 三月风,2019(10):17-19. DOI: 10.3969/j.issn.1003-109X.2019.10.005.

[4] https://cdn.who.int/media/docs/default-source/documents/health-topics/deafness-and-hearing-loss/world-report-on-hearing/wrh-exec-summary-ch.pdf?sfvrsn=feb8d533_30&download=true, 《世界听力报告》, 2021.

[5] https://www.who.int/, 世界卫生组织官网.

[6]第二次全国残疾人抽样调查领导小组. 2006年第二次全国残疾人抽样调查主要数据公报[J]. 中国康复理论与实践, 2006, 12(12):1013-1013.

[7] Alford, R. et.al ., ACMG Working Group on Update of Genetics Evaluation Guidelines for the Etiologic Diagnosis of Congenital Hearing Loss, & Professional Practice and Guidelines Committee (2014). American College of Medical Genetics and Genomics guideline for the clinical evaluation and etiologic diagnosis of hearing loss. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 16(4), 347–355. https://doi.org/10.1038/gim.2014.2

[8] 遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志, 2019, 36(3):195-198.

本文转载自公众号:华大医学

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