如果生命只有30年……@DMD世界知晓日

9月7日是DMD世界知晓日的第八个年头,在DMD知晓率较高的国家中,患者的诊治会相对规范,生活状况也较好,同时针对DMD的基础与临床研究也更多、开展得更好。也许正如一些宣传中所说,“一部呼吸机可以让患者的寿命延长一倍,一台电动轮椅可以让他们融入社会”,而有些时候却因为不知道这种疾病而使患者失去治疗的机会。所以也许一个小小的知晓日改变不了某一种病,但可能对于某个个体来说关系到他的命运。

 

DMD发病率更高,却鲜为人知

 

罕见病,世界卫生组织 (WHO) 的定义是患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。据中华人民共和国中央人民政府官网显示,目前已知的罕见病已超过7,000种,中国的罕见病患者已达2,000万人。其中,杜氏肌营养不良症 (DMD) 是最常见的致死性遗传病之一,全世界范围内约3,500个男婴中就有1个是DMD患者。[1]

 

然而,与“渐冻人”症、“瓷娃娃”病、血友病这些大众所熟知的罕见病相比,发病率更高的DMD却鲜为人知。

 
01

X连锁隐性遗传模式示意图

 

DMD属于X连锁隐性遗传病,是男性中常见的遗传性疾病,由抗肌萎缩蛋白基因突变所致,属于进行性肌营养不良症常见类型。发病率约为1/3,500活男婴;女性多为致病基因携带者,发病者罕见,且症状较轻。患者常常以肌肉的进行性萎缩无力并伴有腓肠肌假性肥大为特征,走路为鸭型步态。大部分DMD患者在3岁~5岁发病,在20-30岁左右死于心肺衰竭。

 

DMD患儿临床表现
 

DMD患儿一般3-5岁开始出现临床表现,主要为独立坐和站立时间比较晚。

 
02
 

DMD治疗现状

 

DMD目前尚无有效的根治手段,长期服用激素和康复治疗能延缓病情发展,基因治疗可能是最有前景的治疗途径。

 基因检测对DMD的帮助
 

基因检测可帮助患者在遗传层面上确定致病原因,辅助临床诊断。尽早得到确诊,可避免辗转就医造成的经济损失;一旦有新的治疗方法出现,可有针对性治疗。同时通过基因检测可以提示患者母亲是否为携带者,针对性提供生育指导。

 

DMD锻炼注意事项和饮食习惯

 

DMD患者应该采用力所能及的锻炼方式,根据病情安排合理的活动程序、活动范围和活动强度,切不可过劳。上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习上楼、抬腿等。锻炼时,需加以保护,以防出现跌伤等意外,注意防止挛缩,对膝关节、跟腱热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主,防止脊柱畸形,保持良好的坐姿,劳累后宜平卧休息。

 

饮食方面多食清淡,营养丰富,高蛋白,富含维生素、钙、锌的食物,多吃蔬菜水果,少吃或忌食过辣、过冷、过咸、生冷等不易消化和有刺激性的食品。加强营养的同时,应适当控制体重。避风寒、防感冒、多饮水、多食含钙锌较多的食物,保持心情舒畅,患者家属要配和按摩,患者本人要克服困难,坚持适度锻炼。鉴于本病病情呈进行性加重,致残率高,因此早期治疗,控制病情发展,可提高生存质量。

 

*以上部分内容由广州爱之翼DMD互相关爱会提供

 

参考文献:

[1] MLADooley, Joseph, et al. "Duchenne muscular dystrophy: a 30-year population-based incidence study." Clinical pediatrics 49.2 (2010): 177-179.

本文转载自公众号:华大医学

广告也精彩

您可以选择一种方式赞助本站

发表评论

您必须 登录 才能发表留言!