填补人类历史空白,137个基因组测序揭示中东人群历史

中东地区通常是指地中海东部、南部到波斯湾沿岸的部分地区,包括西亚(除阿富汗)和部分北非地区(即埃及)等。这里联通亚欧非,沟通大西洋和印度洋,自古以来就是东西方交通枢纽。

 

中东是了解人类历史、移民和进化的重要地区,它是现代人类走出非洲的首个地区,是狩猎采集者首次定居并转变为农民的地方,是第一个书写系统发展的地方,也是第一个已知的主要文明出现的地方。尽管该区域具有如此重要的意义,但其在基因组研究中一直未得到充分重视。

 
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近日,国际顶级学术期刊Cell在线发表了由英国威康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)、伯明翰大学等团队联合完成的一项研究,题为“The genomic history of the Middle East”。该研究通过使用“链读测序” (短读长测序,长片段文库)技术从8个中东人群中获得了100多个高覆盖率的基因组序列,填补了人类历史的一个重要空白。除了提供远古人类历史的见解,这些数据还将是研究遗传健康和适应性的重要资源,如中东人群的2型糖尿病和乳糖耐受性等。

 

01 主要成果

 

该文章对来自8个中东人群的137个人全基因组进行了测序,平均覆盖度为32X,采用了“链读测序”的建库测序策略,以GRCh38作为参考基因组进行了比对。使用这种“链读测序”技术的一个优势是重建物理定相单倍型并可以改进重复区域的比对。

 

该文章鉴定了2,310万个单核苷酸变异(SNV)。该数据集与最近发布的人类基因组多样性项目(HGDP-CEPH)研究中发现的变异进行了比较,在数据集中发现了480万个HGDP中没有的常染色体SNV。正如预期的那样,这些变异中的大多数都很罕见,且多数与医学研究相关,这也说明了本次研究的重要意义。

 
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地区数据集及人群结构概览

 

该项研究的分析显示,黎凡特地区在过去15,000年里经历了大规模的人口增长,其中包括向农业转型的时期。但阿拉伯半岛在该地区干旱化期间经历了人口锐减,他们已经转变为游牧生活方式。大约4,000年前,随着该地区的干涸,黎凡特人也近乎灭绝。

 

研究认为,这些种群的灭绝导致了进化的瓶颈,限制了遗传多样性,对今天的中东个体仍然具有医学意义。

 

研究还提到,中东人是5万到6万年前走出非洲的同一群人的后裔。他们发现,在所有已知的非非洲人群中,阿拉伯族群的尼安德特人血统最低;相反,他们的祖先大多来自一个古老的“幽灵人群”,这一人群可能没有与尼安德特人交配。此外,青铜时代的人口流动可能将闪族语言从黎凡特传播到阿拉伯和东非。

 

另外,在过去2,000年中,一些人群中与2型糖尿病相关的变异频率增加,这表明过去有益的变异如今却与疾病相关。

 

该研究发现来自西顿(Sidon_BA)的青铜时代中期人群可能是一些现代黎凡特和阿拉伯人群的血统来源,系统发育模型表明,现代黎凡特人可能直接从与Sidon_BA相关的人群中衍生出他们的祖先;然而,阿拉伯人需要来自Natufian相关人群的额外血统。

 
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中东人群形成的可能模型

 

该文章研究了中东人群之间以及与全球人群之间的人群分离历史。早期的一项发现说明了准确定相在该分析中的重要性,该发现根据统计分阶段数据表明,现代巴布亚人拥有现代人类早期从非洲扩张的血统,研究发现黎凡特人、阿拉伯人、撒丁岛人和汉族人共享相同的分离时间,此外还有相同的渐进分离模式,该研究进一步将数据集中的人群与撒丁岛人进行了比较,发现他们分离了约两万年,黎凡特人显示出比阿拉伯人更近的分歧,撒丁岛人对所有中东人群表现出更多的分离。值得注意的是,黎凡特和阿拉伯境内的所有血统,以及所有中东人群和撒丁岛人的血统,都在四万年内合并。

 
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种群大小和分离历史

 

02 总结

 

这项研究通过对中东遗传变异进行分类,填补了国际基因组计划的一个重要空白,所有研究的样本都使用“链读测序”进行建库测序,可以重建大而准确的单倍型。研究中发现了数百万个新的变异,其中很大一部分在中东很常见,且这些变异将改善该地区的未来医学研究。

 

文章结果解释了中东人的遗传结构是如何随时间推移而形成的,并提供了新的见解,补充了考古学、人类学和语言学的知识。由于中东人群在GWAS研究中数据不足,这限制了对选择信号的理解和多基因性状的分析。未来扩大对中东群体的全基因组测序进行GWAS研究,可以为医学研究提供更好的基础。

 

本文转载自公众号:华大科技BGITech

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