全球高达3.5亿人携带有致病基因!对于地中海贫血我们束手无策了吗?

“地中海贫血”(简称“地贫”)这个名词对于大家来说应该不陌生,尤其是近十年来,国家积极推进出生缺陷的综合防治,更是让越来越多人有了防控出生缺陷的意识。但是大家对于“地贫”这个病本身,又有多少了解呢?

有些哥儿们可能就要说了,贫血嘛,多吃点补血的东西不就行了吗?那尹哥可得苦笑了,地贫没这么简单。

“地贫”不止是贫血这么简单!

可能在大多数人眼中,贫血指的是日常饮食不均衡导致的缺铁性贫血。实际上贫血有许多类型,如缺铁性贫血、失血性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、恶性贫血、再生障碍性贫血、继发性贫血等。咱们这里说的“地贫”,是一种单基因遗传病,是由于的珠蛋白基因出现了缺陷,导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病

根据珠蛋白基因缺陷的类型不同,地贫主要分成 α 地贫和 β 地贫。根据临床症状不同,地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。

静止型 α 地贫、轻型 α 地贫和轻型 β 地贫其生长发育、智力和寿命基本都不受影响,通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。静止型或轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗。

中间型地贫临床表现个体差异较大,贫血程度不一,多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型地贫包括重型 α 地贫和重型 β 地贫。重型 α 地贫的胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大,常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。重型 β 地贫通常在出生后 3 至 6 个月开始出现症状,多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良,具有典型的地贫特殊面容:头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等,如不进行规范性输血和排铁治疗,多在未成年前死亡。

简单来说,就是地贫属于遗传基因缺陷,不仅会威胁生命安全,甚至还会影响到下一代的健康。

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病

虽然叫“地中海贫血”,事实上这种病流行于全世界,主要流行于热带、亚热带地区。

在我国,福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发,其中广西、广东、海南发病率最高。经过调查,目前中国地区地贫基因携带者最多的地区是广西,携带率高达 20% 以上

为啥地贫分布这么广泛?

地贫流行的地区往往跟疟疾流行的区域是相重合的。这是因为古代疟疾肆虐,而导致疟疾的疟原虫主要侵犯的是人类的红细胞。疟原虫在某些周期寄生在血红细胞内,由于地贫患者的红细胞非常脆弱、生命周期短、携氧能力不足,所以地贫患者红细胞相对更容易破裂,在疟原虫还没到成熟的时候,血红细胞选择提前破裂,帮助抵抗疟疾,在某种意义上,是一种自然选择的结果。

对于这种遗传疾病,我们束手无策了吗?

其实地贫是一种可防可控可治的疾病。

地贫为常染色体上的隐性遗传疾病,从遗传学的角度来看,它符合孟德尔的遗传规律。

生物小白看过来~

举个例子,假设一对夫妇,如果只有一方携带地贫基因,那么下一代是基因携带者的概率只有 50% 。如果夫妻双方都携带有地贫基因,在临床上可以说是高危的了,他们的孩子只有 1/4 的概率是完全正常的基因,50% 的概率是地贫基因携带者,1/4 的概率会生出重型地贫的孩子。

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来源:《地中海防治核心信息及知识要点宣传手册》

所以即使父母健康无症状,不代表后代百分百无疾病。在此呼吁,请大家重视婚前、孕前及产前优生检查!特别是在地贫高发区的人,在妊娠前最好都去做地贫基因的筛查。以某市 1,000 万人口为例,出生率按 1% 计,进行地中海贫血基因检测可以预防地贫患者20例。

对于地贫防控来说,最重要的是控制重型或中型地贫患者的出生率。同型地贫基因携带者,一定要在怀孕的时候咨询专家,评估生育地贫患儿风险,必要时进行产前诊断,利用现代的科学技术,尽可能确保生出一个健康的宝宝。

地贫患者的未来在哪里?

传统的观念中,大多数人普遍认为缺什么就补什么。但地贫与其他类型的贫血不同,盲目通过食补或补充铁元素等方法不但没有益处,还可能适得其反

由于治疗中重型地贫本身需要长期规范输血,而长期、反复输血会导致胃肠道对铁吸收增加,出现铁过量的情况,因此,地贫患者不仅不需要“补铁”,反而要“去铁”。

看到这里,你是否觉得满满的无力感?地贫患者还有未来和希望吗?

有!

虽然目前没有药物可以治疗地中海贫血,但地贫患者可以通过规范的输血和除铁治疗稳定病情,跟正常人一样生活。想彻底康复的患者,则可以进行造血干细胞移植治疗

需要注意的是,在移植之前要先进行 HLA (人类白细胞抗原) 配型。由于 HLA 的复杂性,其配型非常难,重型地贫的患者要成功找到相配的HLA是一个十分艰难曲折的过程。而且进行 HLA 配型需要一定的花费,一些家庭在配型成功之前就已经停止了寻找供源的脚步,因为数次的检测都没有合适的供体使他们逐渐丧失信心。

为了帮助更多地贫家庭,2017 年 3 月 21 日,华大联合深广电公益基金会成立了“华基金”,为重型地中海贫血患者免费做高分辨率 HLA 配型,以帮助需要进行造血干细胞移植的重型地贫患者及其家庭尽快找到 HLA 相合的造血干细胞供者。

截至 2021 年 4 月底,华基金通过线上报名、线下公益活动等方式,收到并完成重症地贫公益样本 13,211 例,造福约 4,788 个家庭,帮助 496 个患者全相合配型成功。

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过去几年的公益活动现场

另外还有好消息,基因编辑技术为地贫治疗带来新希望。去年 7 月,我国首例基因编辑治疗重度地贫患者治愈出院,这是亚洲首次通过基因编辑技术治疗地贫,也是全世界首次通过 CRISPR 基因编辑技术治疗 β0/β0 型重度地贫的成功案例。

今年 1 月,首款基因编辑治疗产品——治疗“输血依赖型β地中海贫血”的产品 ET-01,正式获批临床。

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相信随着知识的普及以及科技的发展,这些疾病形成的乌云、给无数家庭带来的阴霾,最终会慢慢消散……

 

参考文献:

【1】如何远离地中海贫血?研究地贫30+年的专家总结了这些关键知识,一定要牢记!

https://mp.weixin.qq.com/s/f3Dhi92oBdcAX9Jb5hgwpg

【2】国家卫生健康委办公厅关于开展2021年世界地贫日主题宣传活动的通知

http://www.nhc.gov.cn/fys/s3589/202104/8800a027100046c7abc76785d10ca571.shtml

本文转载自公众号:尹哥聊基因

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